O dia 26 de junho de 2000 certamente ficar\u00e1 marcado por d\u00e9cadas na hist\u00f3ria da ci\u00eancia, pois foi nesta data que os cientistas revelaram a ordem correta das subst\u00e2ncias bioqu\u00edmicas que comp\u00f5em o c\u00f3digo gen\u00e9tico humano.<\/p>\n
Foram mais de 10 anos de pesquisas em centenas de laborat\u00f3rios espalhados por mais de 20 pa\u00edses do mundo, todos com o mesmo objetivo: decifrar o “c\u00f3digo da vida”.<\/p>\n
Quando rec\u00e9m-nascido o ser humano tem cerca de 26 bilh\u00f5es de c\u00e9lulas, enquanto em um adulto esse n\u00famero salta para cerca de 50 trilh\u00f5es.<\/p>\n
No centro de cada uma dessas c\u00e9lulas est\u00e1 o nosso genoma, termo que se refere ao conte\u00fado total de material gen\u00e9tico de um organismo vivo, seja uma bact\u00e9ria, um v\u00edrus, uma mosca ou um humano.<\/p>\n
Para Salmo Raskin, o geneticista curitibano que fez parte do Hugo (Human Genome Organisation), que coordenou os estudos cient\u00edficos internacionais, de uma forma did\u00e1tica, o genoma humano pode ser comparado a uma grande enciclop\u00e9dia de 23 volumes, que representariam nossos 23 cromossomos que, por sua vez, trazem a mensagem fundamental do enredo da vida, ou seja, os genes.<\/p>\n
Ele explica, que mesmo os genes, apesar de t\u00e3o min\u00fasculos que n\u00e3o podem ser visualizados com o mais potente microsc\u00f3pio imagin\u00e1vel, n\u00e3o s\u00e3o unidades indivis\u00edveis.<\/p>\n
Eles s\u00e3o formados por v\u00e1rios peda\u00e7os chamados de exons, que se combinam para dar forma aos amino\u00e1cidos, componentes b\u00e1sicos das prote\u00ednas. “Dentro dos genes, separando os v\u00e1rios exons, existem ainda os introns, que, at\u00e9 ent\u00e3o, pareciam n\u00e3o ter significado”, decifra o especialista.<\/p>\n
Pouco se sabe<\/strong><\/p>\n Assim, o primeiro passo para desvendar esses mist\u00e9rios seria descobrir em qual ordem a natureza posicionou essa sequ\u00eancia de tr\u00eas bilh\u00f5es de A, T, C e Gs. Dez anos depois, ainda \u00e9 prematuro fazer uma an\u00e1lise completa do que representa tudo o que foi revelado ao mundo naquela data, at\u00e9 porque os pr\u00f3prios cientistas ainda desconhecem o significado de boa parte das sequ\u00eancias que descobriram.<\/p>\n Por outro lado, alguns aspectos ainda preocupam a comunidade cient\u00edfica. Os geneticistas compreendem hoje que conceitos b\u00e1sicos, como gene, regula\u00e7\u00e3o g\u00eanica, exons e introns, s\u00e3o muito mais complexos do que se imaginava.<\/p>\n “S\u00f3 o fato de muito recentemente termos descoberto que ao menos metade do lixo gen\u00e9tico \u00e9 composto por sequ\u00eancias fundamentais na regula\u00e7\u00e3o do genoma, j\u00e1 mostra o quanto pouco sabemos sobre a gen\u00e9tica humana, depois de anos ap\u00f3s o an\u00fancio do sequenciamento”, diz Salmo Raskin.<\/p>\n Para o cientista, \u00e9 frustrante saber que, em 2010, o conhecimento cient\u00edfico de gen\u00e9tica humana \u00e9 infinitamente menor do que se podia imaginar h\u00e1 uma d\u00e9cada e que h\u00e1 press\u00f5es cada vez maiores para explicar como esses achados se encaixam.<\/p>\n Apesar do enorme avan\u00e7o na capacidade de diagnosticar uma das 10 mil doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, ou se uma pessoa tem predisposi\u00e7\u00e3o a ter filhos com alguma delas, no que se refere \u00e0s doen\u00e7as mais comuns, o impacto foi at\u00e9 o momento muito menor.<\/p>\n “N\u00e3o sabemos quais e quantos genes fazem parte do componente gen\u00e9tico de doen\u00e7as como hipertens\u00e3o, diabetes, obesidade, c\u00e2ncer, depress\u00e3o, esquizofrenia, entre outras”, resume o geneticista.<\/p>\n No que se refere a transformar os conhecimentos adquiridos em tratamentos, poucas drogas foram desenvolvidas nos \u00faltimos 10 anos baseadas nas descobertas do genoma humano.<\/p>\n Li\u00e7\u00f5es aprendidas<\/strong><\/p>\n * O genoma humano teria maior potencial de produ\u00e7\u00e3o de formas alternativas de prote\u00ednas, e a hierarquia das esp\u00e9cies estaria ao n\u00edvel proteico e n\u00e3o gen\u00f4mico.<\/p>\n * O sequenciamento e as pesquisas que se sucederam demonstram que uma parte dos 98% do c\u00f3digo gen\u00e9tico que n\u00e3o produzem prote\u00ednas, s\u00e3o resqu\u00edcios do passado evolutivo do ser humano, sequ\u00eancias que foram um dia ativas, produzindo prote\u00ednas h\u00e1 milhares ou milh\u00f5es de anos e que a evolu\u00e7\u00e3o fez com que se tornassem inativas.<\/p>\n * Agora que o genoma completo de mais de 20 seres humanos foi sequenciado, sabemos que existe uma variabilidade dez vezes maior do que a inicialmente imaginada entre as bases nitrogenadas de dois seres humanos.<\/p>\n * Genomas completos de mais de 3.800 outras esp\u00e9cies j\u00e1 foram sequenciados e analisados, inclusive de mam\u00edferos muito pr\u00f3ximos ao ser humano, como o camundongo, o rato e o chimpanz\u00e9. Desde ent\u00e3o, \u00e9 poss\u00edvel, com grande precis\u00e3o, comparar os genomas de esp\u00e9cies diferentes, tentando compreender o que diferencia e o que assemelha o ser humano de outras esp\u00e9cies.<\/p>\n * Aprendemos a desenvolver tecnologias que sequenciam o genoma de forma mais r\u00e1pida, com mais qualidade e menor custo.<\/p>\n Para onde vamos?<\/strong><\/p>\n Mesmo enfrentando barreiras \u00e9ticas, legais, morais, filos\u00f3ficas, culturais e religiosas, o conhecimento a ser adquirido do genoma poder\u00e1 ainda trazer boa parte das respostas para os enigmas do ser humano, entre eles: “de onde viemos?”, “quem somos?” e “para onde iremos?”. Essas perguntas poder\u00e3o ser, parcialmente, respondidas, quando compreendermos a real mensagem que o genoma pode nos revelar.<\/p>\n De acordo com Salmo Raskin, a descoberta de um n\u00famero bem menor de genes do que imagin\u00e1vamos, por exemplo, traz da natureza mais uma li\u00e7\u00e3o a ser aprendida pelos seres humanos: “a de que n\u00e3o existe um determinismo gen\u00e9tico para tudo, ou seja, nem tudo est\u00e1 escrito em nossos genes.” Traz tamb\u00e9m uma li\u00e7\u00e3o de respeito aos outros seres vivos e ao meio ambiente.<\/p>\n Com efeito, os cientistas devem continuar a ser movidos pelo instinto e ter garantida a liberdade de seguir em suas pesquisas sem se preocupar onde chegar\u00e3o. “Depender\u00e1 da sociedade organizada determinar para os caminhos que os pesquisadores devem caminhar”, avalia.<\/p>\n O especialista explica que os cientistas precisar\u00e3o aprender a trabalhar em equipes interdisciplinares, que possam produzir conhecimento n\u00e3o s\u00f3 em pesquisa, mas em quest\u00f5es, como propriedade intelectual, consentimento informado, legisla\u00e7\u00f5es que protejam a popula\u00e7\u00e3o de discrimina\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, preservando suas privacidades. Tamb\u00e9m ser\u00e1 preciso treinar os novos m\u00e9dicos, educadores, gestores p\u00fablicos e a popula\u00e7\u00e3o em geral para que possam compreender a medicina gen\u00f4mica.<\/p>\n Por fim, ser\u00e1 preciso formar muito mais profissionais treinados em aconselhamento gen\u00e9tico, um processo de comunica\u00e7\u00e3o sobre problemas humanos associados com a ocorr\u00eancia ou risco de recorr\u00eancia de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica na fam\u00edlia, por meio do qual os pacientes e\/ou parentes que possuam ou est\u00e3o em risco de possuir uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria s\u00e3o informados sobre as caracter\u00edsticas da condi\u00e7\u00e3o, a probabilidade ou risco de desenvolv\u00ea-la ou transmiti-la, e as op\u00e7\u00f5es pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.<\/p>\n Esfor\u00e7o in\u00fatil<\/strong><\/p>\n No Brasil, o quadro ainda \u00e9 preocupante, j\u00e1 que o pa\u00eds tem um m\u00e9dico geneticista para cada milh\u00e3o de habitantes, 80% deles concentrados nas regi\u00f5es Sul e Sudeste.<\/p>\n \u00c9 preciso que pol\u00edticos e gestores de sa\u00fade compreendam que se o aconselhamento gen\u00e9tico n\u00e3o estiver dispon\u00edvel para a maioria da popula\u00e7\u00e3o, todo o esfor\u00e7o em desvendar o genoma humano ser\u00e1 quase in\u00fatil. Ser\u00e1 preciso possibilitar aos pacientes do Sistema \u00danico de sa\u00fade (SUS) acesso aos servi\u00e7os b\u00e1sicos de gen\u00e9tica, al\u00e9m de promover uma mudan\u00e7a urgente e radical na forma como a sa\u00fade \u00e9 planejada e (des)valorizada em nosso pa\u00eds. “Isso se realmente queremos um dia poder usufruir da revolu\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica na medicina”, completa Salmo Raskin.<\/p>\n